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Neurologia

Neurología es la especialidad médica encargada del diagnóstico y tratamiento de enfermedades que afectan el sistema nervioso y los componentes de la unión neuromuscular. La neurología está muy relacionada con el tratamiento de enfermedades raras. Enfermedad de Huntington Anemia Falciforme Osteogénesis Imperfecta Enfermedad de Gaucher Síndrome de Rett Síndrome de Angelman Neurofibromatosis Hemofilia

Algunos exámenes de nuestro portafolio:

Adrenoleucodistrofia - secuencia por NGS del gen ABCD1

Estudio para detectar la presencia de variantes en gen ABCD1 asociado a Adrenoleucodistrofia mediante NGS. Se estudian todas las regiones exónicas de los genes y las regiones border intrón.

Descubre todos los exámenes

Neurología es la especialidad médica encargada del diagnóstico y tratamiento de enfermedades que afectan el sistema nervioso y los componentes de la unión neuromuscular. La neurología está muy relacionada con el tratamiento de enfermedades raras.

  • Enfermedad de Huntington
  • Anemia Falciforme
  • Osteogénesis Imperfecta
  • Enfermedad de Gaucher
  • Síndrome de Rett
  • Síndrome de Angelman
  • Neurofibromatosis
  • Hemofilia

Entre otras.

Actualmente existen más de 7000 enfermedades raras catalogadas, siendo que el 80% tienen etiología genética.