As doenças raras também são conhecidas como doenças mendelianas, por seguirem o padrão de herança proposto por Mendel (herança autossômica dominante, recessiva ou ligada ao X). A etiologia dessas doenças é diversa, podendo incluir mutações em um único gene, pequenas deleções ou duplicações ou padrões de herança mais complexos como defeitos de imprinting.

Testes genéticos na área de Doenças Raras

A complexidade dessas doenças exige que as metodologias analíticas utilizadas para o diagnóstico laboratorial sejam também complexas. A Dasa Genômica é um laboratório altamente especializado, que conta com tecnologia de ponta e equipamentos de última geração para permitir o diagnóstico preciso e de qualidade. Os exames são realizados por equipe especializada, formada por médicos geneticistas, bioinformatas e especialistas em biologia molecular e citogenética.

Nosso portfólio inclui exames moleculares previstos pelas diretrizes da ANS e oferecemos ao médico prescritor todo o apoio desde o momento da escolha do exame até sua interpretação através de assessoria médica e científica especializada.

Alguns exames do nosso portfolio:

• Sequenciamento do Exoma
• Sequenciamento dos Exomas Completos – Trio
• SNP Array / CGH Array
• Triagem Neonatal por NGS – Baby Genes