Mielodisplasia: causas, diagnóstico e tratamento

A Mielodisplasia ou Síndrome Mielodisplásica é uma doença que afeta um importante tecido: a medula óssea.

O acometimento dessa doença provoca uma condição patológica que afeta as células do nosso sangue provocando uma série de sintomas que, muitas vezes, podem ser confundidos com outras questões de saúde.

A seguir você poderá saber mais sobre a mielodisplasia, entendendo suas causas, sintomas e formas de diagnóstico e tratamento:

Mielodisplasia: o que é?

A Mielodisplasia é um grupo heterogêneo de doenças originadas na medula óssea e que interfere na produção e maturação de células sanguíneas.

Os casos de Mielodisplasia são caracterizados pela elevada proliferação celular de células localizadas na medula óssea gerando uma superpopulação de células jovens alteradas que não atingem seu amadurecimento e, consequentemente, não são funcionais.

As diferentes células que compõem o nosso sangue são produzidas a partir de uma única célula em comum chamada de célula tronco. A alteração na capacidade proliferativa das células observada na Mielodisplasia ocorre devido a alterações genéticas no DNA das células tronco sanguíneas que produzem células filhas doentes.

Qual a função da medula óssea no nosso organismo?

A medula óssea está localizada no interior de alguns ossos e é o principal tecido onde ocorre a produção e amadurecimento das células do sangue.

A partir das chamadas células tronco sanguíneas presentes na medula óssea são produzidas as seguintes células sanguíneas:

• Glóbulos vermelhos: responsáveis pelo transporte de oxigênio e óxido de carbono.
• Glóbulos brancos: responsáveis pela defesa do corpo contra patógenos
• Plaquetas: fragmentos celulares essenciais para o controle de sangramentos e processo de cicatrização.

Alterações nas células troncos, precursoras de todas essas células sanguíneas, poderão gerar impacto em quantidade e qualidade das células produzidas. Isto é, provocando alteração no número de células e na sua capacidade de desempenhar as funções citadas.

Tipos e classificações da mielodisplasia

A Mielodisplasia é uma doença heterogênea, ou seja, pode se manifestar de diferentes formas. A Organização Mundial de Saúde (OMS) divide essa doença em 7 categorias diferentes:

• Citopenia Refratária com Displasia Unilinhagem (CRDU)
• Anemia Refratária com Sideroblastos em Anel (ARSA)
• Citopenia Refratária com Displasia Múltipla (CRDM)
• Anemia Refratária com Excesso de Blastos-1 (AREB-1)
• Anemia Refratária com Excesso de Blastos-2 (AREB-2)
• Síndrome Mielodisplásica não Classificada (SMD-U)
• Síndrome Mielodisplásica Associada à Deleção Isolada do braço longo de Cromossomo 5

Causas da mielodisplasia

Ao longo da vida o DNA de nossas células sofre diferentes alterações que podem ou não ser corrigidas. Com o passar do tempo aquelas alterações não corrigidas podem se acumular e gerar uma célula maligna capaz de originar diferentes canceres, inclusive o do sangue.

Os casos de Mielodisplasias estão associados a alterações genéticas das células sanguíneas precursoras.  A maioria dos diagnosticados com a doença estão acima dos 60 anos e a idade é o principal fator de risco isolado para o desenvolvimento da doença, visto que as alterações genéticas se acumulam ao longo da vida. No entanto, também pode sofrer influência da exposição a substâncias tóxicos como agrotóxicos, exposição a radioterapia, quimioterapia e tabagismo.

Esses diferentes fatores estão intimamente relacionados ao acúmulo de alterações genéticas nas células precursoras do sangue que resultam em sua disfunção, malignidade e progressão para uma mielodisplasia.

A mielodisplasia pode ser considerada como um tipo de câncer hematológico?

A Mielodisplasia corresponde a um grupo de doenças neoplásicas da medula óssea caracterizada por alterações genéticas que promovem altas taxas proliferativas das células do sangue e perda de suas propriedades funcionais. Esse grupo de doenças correspondem a um tipo de câncer hematológico.

Mielodisplasia pode evoluir para leucemia?

Em alguns pacientes as células anormais produzidas se acumulam na medula óssea e sangue periférico e essa condição pode evoluir para um caso de leucemia mieloide aguda (LMA).  Porém, nem todos os casos de mielodisplasia irão progredir para uma leucemia, na verdade muitos pacientes podem viver com a doença por muitos anos sem que ela evolua para uma leucemia.

Diagnóstico da mielodisplasia

A jornada do paciente para o diagnóstico da mielodisplasia se inicia com a análise clínica a partir de sinais clínicos apresentados pelo paciente como: fadiga, fraqueza, emagrecimento não intencional, dores de cabeça, falta de ar e, principalmente, a anemia.

Diante de uma suspeita de mielodisplasia o médico especialista precisa excluir os fatores nutricionais como falta de ferro, ácido fólico e vitaminas dos sintomas clínicos observados e a potencial resposta a infecção para um hemograma alterado.

Caso a dúvida persista o médico especialista precisará solicitar o estudo da medula óssea que pode ser feito por uma punção ou biópsia do tecido medular. Ainda, exames complementares ao diagnóstico e estratificação de risco serão necessários como análise do material genético dessas células por citogenética (cariótipo e hibridização in situ (FISH)) e caracterização pelo método de imuno fenotipagem que poderá auxiliar na classificação da doença.

Os painéis genéticos são exames que avaliam um grupo de genes associados ao desenvolvimento e progressão de uma determinada doença. Para as Mielodisplasias a Dasa Genômica oferece como solução diagnóstica, prognostica e de individualização terapêutica o Painel NGS para Neoplasias Mieloides Completo. Esse exame oferece o sequenciamento alvo específico de genes associados a patogênese das neoplasias mieloides.

Consulte um médico hematologista para mais informações sobre a mielodisplasia e caso seja necessário um teste genético, entre em contato com a nossa equipe.

Formas de tratamento

O tratamento dependerá de dois fatores principais, são eles a gravidade da doença indicada pela estratificação em alto ou baixo risco e a idade funcional do paciente.

Para os casos de baixo risco o objetivo principal do tratamento é amenizar os sintomas, para isso pode ser prescrito a transfusão de sangue ou a administração de medicamentos que estimulam a produção de células saudáveis, principalmente hemácias e plaquetas.

Os pacientes estratificados como de alto risco, caso estejam em boas condições de saúde e idade funcional, são fortes candidatos para o transplante de medula óssea, a única abordagem com potencial de cura para a doença. Medicamentos podem ser administrados para o atingimento de condições ideias do paciente para o transplante.

Em todos os casos o diagnóstico precoce garante um melhor prognóstico e tratamento, por isso, não deixe de realizar seus exames periódicos de rotina e procure um médico caso apresente sinais da doença.

REFERÊNCIAS:

COELHO-SILVA, Juan L. et al. Molecular-Based Score inspired on metabolic signature improves prognostic stratification for myelodysplastic syndrome. Scientific Reports, v. 11, n. 1, p. 1675, 2021.

ABRALE. O que é Síndrome Mielodisplásica.

Disponível em: < https://www.abrale.org.br/doencas/smd/o-que-e/ >. Acesso em: 24 de novembro de 2023.

KHOURY, Joseph D. et al. The 5th edition of the World Health Organization classification of haematolymphoid tumours: myeloid and histiocytic/dendritic neoplasms. Leukemia, v. 36, n. 7, p. 1703-1719, 2022.