Doenças Raras

ANÁLISE DA MUTAÇÃO DELTAF508 NO GENE CFTR

ANS

Outros Nomes:

Deleção do gene F508, Fibrose Cística, Gene CFTR, Mutação DELTA F508, DeltaF508, Doença Fibrocística do Pâncreas, Estudo de mutações na Fibrose Cística, PCR para Fibrose Cística, p.(Phe508delPhe), Mucoviscidose

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Doenças

  • Doenças Relacionadas ao Gene CFTR
  • Fibrose Cística

Prazo

  • Em até 13 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A fibrose cística é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR. As manifestações clínicas incluem insuficiência pancreática, níveis elevados de cloreto no suor, doença pulmonar progressiva com infecções bacterianas crônicas das vias aéreas inferiores e infertilidade masculina devido à azoospermia obstrutiva.

Para que serve este exame?

Este teste permite a pesquisa da mutação F508del no gene CFTR, a mais comum responsável por fibrose cística