ANÁLISE DA MUTAÇÃO DELTAF508 NO GENE CFTR

A fibrose cística é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR. As manifestações clínicas incluem insuficiência pancreática, níveis elevados de cloreto no suor, doença pulmonar progressiva com infecções bacterianas crônicas das vias aéreas inferiores e infertilidade masculina devido à azoospermia obstrutiva.

Para que serve este exame?

Este teste permite a pesquisa da mutação F508del no gene CFTR, a mais comum responsável por fibrose cística

Altamente recomendado: Breve histórico pessoal e familiar e/ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

REQ07168 - Termo de consentimento para testes genéticos - GeneOne

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

O Pedido Médico deve conter a descrição da mutação a ser pesquisada.

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.

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