Doenças Raras, Neurologia
Análise de Expansão no Gene PABPN1
Outros Nomes:
Distrofia Muscular Oculofaringea, Muscular orofaríngea, PABPN1, Distrofia muscular orofaríngea, Oftalmologia, Pesquisa da expansão GCG, Gastrenterologia, Expansão de tripletos no gene PABPN1, Screening, Estudo molecular OPMD
Doenças
- Distrofia Muscular Oculofaringea
Prazo
- Em até 28 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Expansão alterada da repetição trinucleotídica no primeiro éxon do gene PABPN1 está relacionada à distrofia muscular oculofaríngea, uma doença caracterizada por ptose palpebral, dificuldades de deglutição, fraqueza proximal dos membros inferiores e superiores, limitação do olhar para cima entre outras características.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de detectar expansões no gene PABPN1, relacionado com a distrofia muscular oculofaringea