Doenças Raras, Neurologia

Análise de Expansão no Gene PABPN1

Outros Nomes:

Distrofia Muscular Oculofaringea, Muscular orofaríngea, PABPN1, Distrofia muscular orofaríngea, Oftalmologia, Pesquisa da expansão GCG, Gastrenterologia, Expansão de tripletos no gene PABPN1, Screening, Estudo molecular OPMD

Doenças

  • Distrofia Muscular Oculofaringea

Prazo

  • Em até 28 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Expansão alterada da repetição trinucleotídica no primeiro éxon do gene PABPN1 está relacionada à distrofia muscular oculofaríngea, uma doença caracterizada por ptose palpebral, dificuldades de deglutição, fraqueza proximal dos membros inferiores e superiores, limitação do olhar para cima entre outras características.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar expansões no gene PABPN1, relacionado com a distrofia muscular oculofaringea