Doenças Raras, Neurologia
Ataxia Espinocerebelar 8: Expansão ATXN8OS/ATXN8
Outros Nomes:
ATAX8DNA, ATAXIA ESPINOCEREBELAR DO TIPO 8, ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 8, DAIGNOSTICO DE ATAXIA TIPO 8, GENETICA - ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 8, SCA 8, Ataxia Espinocerebelar 8, SCA 8, Expansão gene ATXN8OS/ATXN8, PCR expansão de trinucletídeo para SCA8
Doenças
- Ataxia Espinocerebelar Tipo 8
- Ataxias Hereditárias
- expansão CAG no gene ATXN8
- expansão CTG no gene ATXN8OS
- gene ATXN8
- gene ATXNOS
- SCA8
- SCA
Prazo
- Em até 42 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
2 regiões / genes
O que é o exame?
A Ataxia Espinocerebelar do tipo 8 é uma ataxia hereditária de herança autossômica dominante causada por expansões de trinucleotídeos CTG no gene ATXN8OS e de CAG no gene ATXN8. Este exame é capaz de detectar essas expansões.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita de ataxia cerebelar hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.
