Doenças Raras, Neurologia

Ataxia Espinocerebelar 8: Expansão ATXN8OS/ATXN8

ANS

Outros Nomes:

ATAX8DNA, ATAXIA ESPINOCEREBELAR DO TIPO 8, ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 8, DAIGNOSTICO DE ATAXIA TIPO 8, GENETICA - ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 8, SCA 8, Ataxia Espinocerebelar 8, SCA 8, Expansão gene ATXN8OS/ATXN8, PCR expansão de trinucletídeo para SCA8

Doenças

  • Ataxia Espinocerebelar Tipo 8
  • Ataxias Hereditárias
  • expansão CAG no gene ATXN8
  • expansão CTG no gene ATXN8OS
  • gene ATXN8
  • gene ATXNOS
  • SCA8
  • SCA

Prazo

  • Em até 42 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

2 regiões / genes

O que é o exame?

A Ataxia Espinocerebelar do tipo 8 é uma ataxia hereditária de herança autossômica dominante causada por expansões de trinucleotídeos CTG no gene ATXN8OS e de CAG no gene ATXN8. Este exame é capaz de detectar essas expansões.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de ataxia cerebelar hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.