CGH/SNP Array Pre-Natal

A análise cromossômica por microarray permite detectar ganhos ou perdas (duplicações ou deleções) do material genético que seriam muito pequenas para serem vistas pela técnica do cariótipo convencional com banda G, além de ter maior precisão, acurácia e sensibilidade.

Para que serve este exame?

O array pré-natal está indicado na presença de histórico familiar de alterações cromossômicas, gestação com exames bioquímicos (triagem tripla) elevados, gravidez com múltiplas anomalias congênitas detectadas por ultrassom, cariótipo fetal alterado.

Cópia do pedido médico

REQ06828 - TCLE para Testes Genéticos para Diagnóstico Pré-natal

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

• Clínicas especializadas em Medicina Fetal.
• Dependente do material a ser coletado.
• LÍQUIDO AMNIÓTICO: colher, em condicões assépticas, 20 ml em seringas descartáveis SEM EMBOLO. Usar seringa sem toxicidade para células de líquido amniótico. Deixar o material na própria seringa e trancar a ponta (bico) da seringa. Enviar o material refrigerado, com gelo reciclável, ou em temperatura ambiente, ambos em caixa de isopor. NÃO CONGELAR O MATERIAL. Cuidar para que o gelo reciclável não entre em contato direto com amostra. IMPORTANTE: Após a coleta, a amostra deverá chegar no laboratório dentro de 48 HORAS. Imprescindível o envio do questionáro para cariótipo fetal e pedido médico. SANGUE FETAL (CORDOCENTESE): coletar de 1 a 5 mL de sangue de cordao umbilical em seringa. Manter a amostra na própria seringa, preferencialmente, trancando a ponta (bico) da seringa. Enviar em temperatura ambiente. NÃO CONGELAR AMOSTRA. Imprescindivel o envio do questionário para cariótipo fetal, pedido médico. VILOSIDADE CORIÔNICA: colher de 20 a 50 mg de vilosidades Coriônicas, com total assepsia. Deixar o material na própria seringa com meio de cultura estéril, trancando a ponta (bico) da seringa. Enviar o material refrigerado, com gelo reciclável, ou em temperatura ambiente, ambos em caixa de isopor. NÃO CONGELAR O MATERIAL. Cuidar para que o gelo reciclável não entre em contato direto com amostra. IMPORTANTE: Após a coleta, a amostra deverá chegar no laboratório dentro de 48 HORAS. Enviar o questionário e termo de consentimento preenchido.
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Entregar as amostras com urgência, devido à baixa estabilidade do material (24h).
• Verificar com a clínica que realizará o procedimento.

A análise cromossômica por microarray é realizada utilizando a plataforma Illumina Infinium CytoSNP 850k e o software BlueFuse Multi (Illumina). As regiões alvo têm uma cobertura de alta densidade com uma sonda a cada 1 Kb. O teste detecta microdeleções ou microduplicações associadas a síndromes conhecidas, assim como alterações no número de cópias maiores que 50 kb, embora perdas e ganhos maiores que 10 kb em regiões consideradas relevantes também possam ser detectados. Não serão reportadas alterações que não contenham genes já associados a doenças de acordo com o banco de dados OMIM, assim como alterações no número de cópias comumente identificadas na população. O teste não detecta translocações ou inversões equilibradas, rearranjos gênicos, mutações pontuais e substituições de nucleotídeos. Mosaicismo com frequência menor que 30% pode não ser identificado.

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