Doenças Raras
Deleções e Duplicações na Região 4P - MLPA
Outros Nomes:
região 4p16.3, Síndrome 4p, MLPA da região 4p, Síndromes de deleções submicroscópicas reconhecív, Deleção no braço curto do cromossoma 4, Deleção 4p16.3, WHS, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Deleção 4p, Síndrome de Wolf-Hirschhorn (del4p), Monossomia 4p, Deleção da região 4p (DL4M)
Doenças
- Deleção do braço curto do cromossomo 4
Prazo
- Em até 37 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A síndrome de Wolf-Hirschhorn é causada por uma microdeleção (perda de um segmento) do braço curto no cromossomo 4; caracteriza-se por baixo peso pré e pós-natal, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor de grau variável, dismorfismos faciais típicos (aparência do capacete do guerreiro grego), microcefalia, hipotonia, convulsões, entre outros achados.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região analisada (4p)