Doenças Raras

Deleções e Duplicações na Região 5P - MLPA

ANS

Outros nomes:

Síndrome 5p, Síndrome de Lejeune, Síndrome Cri du Chat, Síndrome do miado de gato, Síndrome (DEL5P15.2), Síndrome Cri du Chat (del5p), MLPA da região 5p, Deleção 5p, Deleção da região 5p (DL5M)

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Doenças

  • Deleção do braço curto do cromossomo 5

Prazo

  • Em até 37 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A síndrome de Cri-Du-Chat é causada por uma deleção de um segmento do braço curto do cromossomo 5; é caracteriza por choro agudo semelhante a miado de gato, dismorfismos faciais, microcefalia, hipotonia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, retardo mental, entre outros.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região analisada (5p)