Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica

Deleções e Duplicações nos Genes SMN1 e SMN2 - MLPA

ANS

Outros Nomes:

MLPA para atrofia muscular espinhal, Síndrome de Werdnig-Hoffmann, Genes SMN1 e SMN2, Atrofia Muscular Espinhal, Atrofia Muscular Espinhal SMA, Amiotrofia Espinhal, Síndrome de Kugelber-Welander, SMN1 e 2 por MLPA, Número de cópias dos genes SMN1 e SMN2 por MLPA, Painel para atrofia muscular espinhal por MLPA

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Atrofia Muscular Espinhal (AME)

Prazo

  • Em até 2 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

2 regiões / genes

O que é o exame?

A atrofia muscular espinhal é uma doença neurodegenerativa que se manifesta clinicamente com fraqueza muscular simétrica progressiva e atrofia. O início dos sintomas varia desde antes do nascimento até a idade adulta.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações nos genes SMN1 e SMN2, relacionados a esta doença.