Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica
Deleções e Duplicações nos Genes SMN1 e SMN2 - MLPA
Outros Nomes:
MLPA para atrofia muscular espinhal, Síndrome de Werdnig-Hoffmann, Genes SMN1 e SMN2, Atrofia Muscular Espinhal, Atrofia Muscular Espinhal SMA, Amiotrofia Espinhal, Síndrome de Kugelber-Welander, SMN1 e 2 por MLPA, Número de cópias dos genes SMN1 e SMN2 por MLPA, Painel para atrofia muscular espinhal por MLPA
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Atrofia Muscular Espinhal (AME)
Prazo
- Em até 14 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
2 regiões / genes
O que é o exame?
A atrofia muscular espinhal é uma doença neurodegenerativa que se manifesta clinicamente com fraqueza muscular simétrica progressiva e atrofia. O início dos sintomas varia desde antes do nascimento até a idade adulta.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações nos genes SMN1 e SMN2, relacionados a esta doença.