Deleções e Duplicações nos Genes SMN1 e SMN2 - MLPA

A atrofia muscular espinhal é uma doença neurodegenerativa que se manifesta clinicamente com fraqueza muscular simétrica progressiva e atrofia. O início dos sintomas varia desde antes do nascimento até a idade adulta.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações nos genes SMN1 e SMN2, relacionados a esta doença.

REQ05295 - Termo de consentimento e questionário para testes de MLPA

Cópia do pedido médico

Altamente recomendado: Breve histórico pessoal e familiar e/ou justificativa para realização do exame

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

Relatório emitido pelo médico solicitante com História Clinica e Suspeita Diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Caso queira ser atendido mais rápido e com prioridade na unidade, antecipe o seu cadastro agendando o seu exame.
• Este exame não necessita de jejum.
• Importante informar os medicamentos em uso.
• OBRIGATÓRIO APRESENTAÇÃO DO PEDIDO MÉDICO, PREENCHIMENTO DO QUESTIONÁRIO E ASSINATURA DO TERMO DE CONSENTIMENTO. ALTAMENTE RECOMENDADO QUE O PEDIDO MÉDICO APRESENTE UM BREVE RELATÓRIO/ HISTÓRIA CLÍNICA SOBRE A SUSPEITA DIAGNÓSTICA, POIS ISTO É ESSENCIAL PARA ANÁLISE E INTERPRETAÇÃO DO EXAME.

A metodologia usada no exame é MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA é extraído da amostra biológica e submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. Também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

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