Cardiologia, Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Genética Médica, Oftalmologia

Deleções e Duplicações nos Genes TGFBR1 e TGFBR2 - MLPA

Outros Nomes:

Síndrome Loeys-Dietz, Síndrome de Marfan, Loeys-Dietz

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Síndrome de Loeys-Dietz tipo 1 e 2
  • Síndrome de Marfan tipo 2

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

2 regiões / genes

O que é o exame?

As síndromes Loeys-Dietz e síndrome de Marfan tipo 2 são doenças de herança autossômica dominante causadas por mutações nos genes TGFBR1 e TGFBR2, caracterizadas por aneurisma da aorta e outras manifestações clínicas como hipertelorismo, úvula bífida ou fenda palatina.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações nos genes TGFBR1 e TGFBR2.