Doenças Raras, Neurologia
Distrofia Muscular Facioescapulohumeral - D4Z4
Outros Nomes:
Fraqueza muscular progressiva, Pesquisa deleção gene D4Z4, Miopatia, Sequenciamento FSHD, Envolvimento focal dos músculos da face, ombro e b
Doenças
- Distrofia Muscular Facioescapulohumeral
Prazo
- Em até 41 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A distrofia muscular fácio-escápulo-umeral é uma doença caracterizada por fraqueza muscular inicialmente na face e nas escápulas, seguidas pelos músculos dorsiflexores dos pés e do quadril. Aparece desde a infância até o final da vida, mas tipicamente na segunda década.
Para que serve este exame?
Esta distrofia está associada a alterações no D4Z4, localizado na região do cromossomo 4 (4q35). Este teste permite analisar estas alterações.
