Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica

Distrofia Muscular Facioescapulohumeral - D4Z4

Outros Nomes:

Fraqueza muscular progressiva, Pesquisa deleção gene D4Z4, Miopatia, Sequenciamento FSHD, Envolvimento focal dos músculos da face, ombro e b

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Doenças

  • Distrofia Muscular Facioescapulohumeral

Prazo

  • Em até 60 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A distrofia muscular fácio-escápulo-umeral é uma doença caracterizada por fraqueza muscular inicialmente na face e nas escápulas, seguidas pelos músculos dorsiflexores dos pés e do quadril. Aparece desde a infância até o final da vida, mas tipicamente na segunda década.

Para que serve este exame?

Esta distrofia está associada a alterações no D4Z4, localizado na região do cromossomo 4 (4q35). Este teste permite analisar estas alterações.