ESCLEROSE TUBEROSA-SEQUENC.COMPLETO P/GENES TSC1 E TSC2

A esclerose tuberosa e uma doença Genética multissistemica de herança autossômica dominante caracterizada por alterações de pele como angiofibromas faciais, maculas hipomelanociticas, fibromas ungueais,alterações neurologicas como convulsões, atraso do desenvolvimento e transtorno do espectro autista. e causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2. Este exame e capaz de detectar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações pela técnica de Sequenciamento de nova geração e também deleções/duplicações pela técnica de MLPA.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clinica de Esclerose Tuberosa, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, prevenção e aconselhamento Genético.

Cópia do Pedido Médico. Envio de Termo/Questionário não aplicável.

• Informar medicamento em uso.
• Não é necessário preparo prévio.

As metodologias utilizadas no exame são o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e o MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA e extraído da amostra biológica e a biblioteca e preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e Sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e sítios de splicing (+25 bp intronicos). A cobertura vertical mínima esperada e de 250x, e a cobertura horizontal e de 100% a 20x e >99% a 100x. A análise Bioinformática e realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (indels) e variações do numero de copias (CNVs). além do NGS, o DNA extraído da amostra biológica e submetido a técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequênciador automatico. A análise comparativa dos dados obtidos e feita por um software especifico para esse fim, para detecção de grandes e deleções e duplicações. O laudo e emitido de acordo com o conhecimento científico atual. A interpretação dos resultados e classificação das variantes podem mudar com o avanço do conhecimento medico ou melhoria das ferramentas de análise de dados.

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