Doenças Raras e Neurologia, Oncologia, Pediatria, Dermatologia, Genética Médica, Nefrologia

ESCLEROSE TUBEROSA-SEQUENC.COMPLETO P/GENES TSC1 E TSC2

Outros Nomes:

MLPA e NGS para Esclerose Tuberosa, MLPA e NGS para oas genes TSC1 e TSC2, MLPA para os genes TSC1 e TSC2

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Complexo da Esclerose Tuberosa
  • Esclerose Tuberosa

Prazo

  • Em até 1 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

2 regiões / genes

O que é o exame?

A esclerose tuberosa e uma doença Genética multissistemica de herança autossômica dominante caracterizada por alterações de pele como angiofibromas faciais, maculas hipomelanociticas, fibromas ungueais,alterações neurologicas como convulsões, atraso do desenvolvimento e transtorno do espectro autista. e causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2. Este exame e capaz de detectar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações pela técnica de Sequenciamento de nova geração e também deleções/duplicações pela técnica de MLPA.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clinica de Esclerose Tuberosa, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, prevenção e aconselhamento Genético.