Doenças Raras, Neurologia
ESCLEROSE TUBEROSA-SEQUENC.COMPLETO P/GENES TSC1 E TSC2
Outros Nomes:
MLPA e NGS para Esclerose Tuberosa, MLPA e NGS para oas genes TSC1 e TSC2, MLPA para os genes TSC1 e TSC2
Doenças
- Complexo da Esclerose Tuberosa
- Esclerose Tuberosa
Prazo
- Em até 39 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
2 regiões / genes
O que é o exame?
A esclerose tuberosa e uma doença Genética multissistemica de herança autossômica dominante caracterizada por alterações de pele como angiofibromas faciais, maculas hipomelanociticas, fibromas ungueais,alterações neurologicas como convulsões, atraso do desenvolvimento e transtorno do espectro autista. e causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2. Este exame e capaz de detectar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações pela técnica de Sequenciamento de nova geração e também deleções/duplicações pela técnica de MLPA.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita clinica de Esclerose Tuberosa, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, prevenção e aconselhamento Genético.