Exoma Completo Pré-Natal

O sequenciamento completo do exoma é um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (éxons) de aproximadamente 20.000 genes, em busca de variantes (mutações) que podem ser causadoras de doenças.

Para que serve este exame?

O exoma pré-natal está indicado em casos de fetos com múltiplas anomalias congênitas e com cariótipo ou análise de microarranjos cromossômicos normal, fetos com múltiplas malformações sugestivas de uma síndrome genética e quando há consanguinidade dos pais.

Cópia do pedido médico

REQ06828 - TCLE para Testes Genéticos para Diagnóstico Pré-natal

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento, e relatório emitido pelo Médico solicitante com História Clinica e Suspeita Diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Deve ser coletada amostras de sangue ou saliva (ORAGENE) dos genitores.
• Este exame não necessita de jejum.
• IMPORTANTE: se este exame for solicitado em simultâneo ao cariótipo de Banda G, a amostra deverá chegar ao laboratório em até 48 horas após a coleta (para liquido amniótico e sangue de cordão umbilical) e em até 24h após a coleta (para vilosidade coriônica), de forma a garantir a estabilidade das amostras para realização do cariótipo.
• PREPARO: O preparo e o procedimento de coleta são dependentes do material a ser coletado.
• Retirar orientações e kit de coleta na unidade de atendimento mais próxima.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS).O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.

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