Doenças Raras, Neurologia
FISH Para Síndrome de Cri Du Chat - Deleção 5p15.2
Outros nomes:
FISH Del5P15.2, FISH para Síndrome Cri Du Chat, Síndrome Cri Du Chat
Agendar exameDoenças
- Síndrome de Cri Du Chat
Prazo
- Em até 7 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A síndrome de Cri-Du-Chat é causada por uma deleção de um segmento do braço curto do cromossomo 5; é caracteriza por choro agudo semelhante a miado de gato, dismorfismos faciais, microcefalia, hipotonia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, retardo mental, entre outros.
Para que serve este exame?
Este exame auxilia no diagnóstico e permite realizar o aconselhamento genético para o indivíduo e a família.