Doenças Raras

FISH - SHOX [XP11.1-Q11.1/YQ12/XP22.33-YP11.32]

Outros nomes:

FISH Deleção do par sexual

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Doenças

  • Baixa estatura idiopática familiar
  • Baixa Estatura
  • Discondrosteose de Leri-Weill
  • Displasia Mesomelica de Langer
  • Distúrbios relacionados ao gene SHOX

Prazo

  • Em até 7 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Investigação de anomalia cromossômica genética , Suspeita de Síndrome genética , Aconselhamento Genético

Para que serve este exame?

A Hibridação in situ por Fluorescência - FISH consiste em um método rápido e útil para detectar alterações cromossômicas ou gênicas em amostras frescas, a depender da investigação. Exame molecular geralmente associado ao Cariótipo convencional.