Mutações no gene CYP11B1 são responsáveis pela hiperplasia adrenal congênita devido à deficiência da enzima 11beta-hidroxilase. Essa é uma condição genética de herança autossômica recessiva que ocasiona em excesso de andrógenos, podendo causar virilização, baixa estatura, hipertensão arterial sistêmica e genitália ambígua. É um diagnóstico diferencial da Hiperplasia Adrenal Congênita causada pela deficiência de 21-hidroxilase, que é mais frequente.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto no gene CYP11B1.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

• Cópia do pedido médico; Verificar documentação obrigatória.
• Não é necessário jejum
• Não é necessário preparo prévio

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento do gene CYP21A2 pela técnica de Sanger.