GENE CYP2D6, SEQUENCIAMENTO (NGS) + MLPA, DIVERSOS

Essa enzima está envolvida no metabolismo de 25% dos medicamentos comumente usados ??na clínica. Por este motivo, os alelos do CYP2D6 têm diferentes aplicações em diferentes áreas e, dependendo do medicamento em questão, os efeitos podem ser diferentes. Entre os medicamentos metabolizados pelo enizma CYP2D6 estão os antidepressivos, antipsicóticos, antiarrítmicos, beta-bloqueadores, analgésicos opioides e agentes anticâncer. Com o presente estudo, são analisados ??mais de 20 alelos do CYP2D6, que representam mais de 99% dos alelos presentes na população.

Para que serve este exame?

Muitos medicamentos aprovados pela FDA estão disponíveis no mercado hoje para tratar uma variedade de condições de saúde mental. No entanto, nem todos respondem aos medicamentos da mesma maneira devido a fatores como idade, peso, saúde geral e nutrição. Além disso, foi demonstrado que a composição genética de um indivíduo influencia de forma consistente como eles responderão a certos medicamentos.

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

• Informar medicamento em uso.
• Não é necessário preparo prévio.

As metodologias utilizadas no exame são o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e o MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA é extraído da amostra biológica e a amplificação do gene CYP2D6 é realizada com painel desenhado com auxílio do software Ampliseq ™ seguida por Sequenciamento de nova geração na plataforma Ion Personal Genome Machine ®. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e sítios de splicing. A cobertura horizontal é de 90%. A análise bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). Além do NGS, o DNA extraído da amostra biológica é submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequênciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim, para detecção de grandes e deleções e duplicações. O laudo é emitido de acordo com o conhecimento científico atual. A interpretação dos resultados e classificação das variantes podem mudar com o avanço do conhecimento médico ou melhoria das ferramentas de análise de dados.