Doenças Raras

Gene STAT3, Síndrome Hiper IgE, Sequenciamento NGS

Outros Nomes:

SINDROME DE JO(SJ), Síndrome de Hiper-IgE, Doença autoimune multissistêmica, STAT3, Hiper IgE, Imunodeficiência

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Doenças

  • Doença autoimune multissistêmica
  • imunodeficiência
  • Síndrome de Hiper-Ige
  • STAT3

Prazo

  • Em até 62 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A Síndrome de Hiper-IgE e a Doença autoimune multissistêmica, são causadas por variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas, em heterozigose, no gene STAT3, que codifica uma proteína importante para a modulação imunológica. O sequenciamento do gene STAT3, por sequenciamento de nova geração (NGS), é capaz de identificar estas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado em pacientes com suspeita de Síndrome de Hiper-IgE e de Doença Autoimune Multissistêmica, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.