Gene STAT3, Síndrome Hiper IgE, Sequenciamento NGS

A Síndrome de Hiper-IgE e a Doença autoimune multissistêmica, são causadas por variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas, em heterozigose, no gene STAT3, que codifica uma proteína importante para a modulação imunológica. O sequenciamento do gene STAT3, por sequenciamento de nova geração (NGS), é capaz de identificar estas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado em pacientes com suspeita de Síndrome de Hiper-IgE e de Doença Autoimune Multissistêmica, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

• Para esse exame não é necessário preparo prévio.

A partir de uma amostra de sangue periférico coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento do gene STAT3, pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS). Após o sequenciamento, as variantes encontradas, serão classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.

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