Intolerância à Lactose, Painel 5 Mutações

A intolerância à lactose é uma capacidade prejudicada para digerir a lactose. A lactose é normalmente decomposta por uma enzima chamada lactase, que é produzida pelas células do intestino delgado. A deficiência congênita de lactase, também chamada de alactasia congênita, é um distúrbio no qual os bebês são incapazes de decompor a lactose do leite materno ou da fórmula. Essa forma de intolerância à lactose resulta em diarreia grave. A intolerância à lactose na idade adulta é causada pela produção reduzida de lactase após a infância. Se indivíduos com intolerância à lactose consomem produtos lácteos contendo lactose, eles podem sentir dor abdominal, inchaço, flatulência, náusea e diarreia.

Para que serve este exame?

Este exame permite pesquisar variantes nos genes LCT e MCM6 associados a intolerância a lactose.

Altamente recomendado: Breve histórico pessoal e familiar e/ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

REQ07168 - Termo de consentimento para testes genéticos - GeneOne

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.

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