A síndrome de Peutz-Jeghers e uma doença Genética, com herança autossômica dominante, causada por variantes no gene STK11. e caracterizada clinicamente pela polipose gastrointestinal, pigmentação mucocutanea e predisposição ao Câncer. Este exame e capaz de identificar microdeleções e duplicações no gene STK11.

Para que serve este exame?

Este teste está indicado em pacientes com suspeita clinica ou familial de síndrome de Peutz-Jeghers, exame este importante para inferir risco individual e familial para estes e ate outros tipos de Câncer, além de ser importante para o aconselhamento Genético do paciente e de seus familiares e dar possibilidades para tomadas de intervenções de redução de risco.

Cópia do pedido médico

REQ05300 - Termo de consentimento para teste de sequenciamento completo dos genes associados a maior suscetibilidade à cânceres hereditários

• Não é necessário jejum.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, e assinatura do termo de consentimento.

A metodologia usada no exame e MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA e extraído da amostra biológica e submetido a técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequênciador automatico. A análise comparativa dos dados obtidos e feita por um software especifico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genomica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.