Mutação no Domínio Quinase de ABL (BCR-ABL) LLA PH+

Mutações no gene ABL1 são responsáveis por 30% dos casos de resistência ao tratamento com os inibidores de tirosina quinase de primeira geração (imatinibe) e os de segunda geração (nilotinibe e dasatinibe) em pacientes com leucemia mieloide crônica (LMC) em fase crônica ou nos pacientes que progrediram para a fase acelerada ou crise blástica. 75% dos casos de LLA Ph+ com resistência a inibidores tirosina quinase são devido a mutações no domínio quinase do gene ABL (P190 ou P210). Este exame realiza a pesquisa dessas mutações no tecido tumoral atráves da ténica de sequenciamento.

Para que serve este exame?

Este exame pesquisa mutações no domínio tirosina quinase do gene ABL1 que podem ser responsáveis pela resistência ao uso de inibidores tirosina quinase ( Imatinibe, Dasatinibe e Nilotinibe).

Cópia do Pedido Médico e preenchimento do Questionário.

• Este exame não necessita de jejum.
• Este exame não necessita de jejum.
• Este exame necessita de agendamento prévio, se material for de medula óssea.
• Informar os medicamentos em uso.
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.
• Sangue Medula óssea
• Se a solicitação for em material de medula óssea, favor verificar a agenda junto com o exame mielograma e as unidades realizadas desta coleta.

Extração de DNA com posterior amplificação pela técnica de PCR seguido de sequenciamento direto por Sanger.

40503194