NIPT Panorama Ampliado - Aneupl. Fetais 13, 18, 21, X, Y e Microdel.

Este é um exame de triagem que identifica o risco para as principais cromossomopatias ( Síndrome de Down, Patau e Edwards, Turner e Klinefelter), identifica o sexo do bebê, mesmo em gestação de gêmeos, e na versão expandida identifica também o risco para as Síndromes de Prader- Willi, Angelman, Cri du chat, DiGeorge e 1p36. Este exame só pode ser realizado após nove semanas completas de gestação, contados a partir da data da última menstruação. O exame é realizado através de uma fração de DNA do bebê que passa da placenta para a corrente sanguínea da mãe.

Para que serve este exame?

O teste pré-natal não invasivo (NIPT) pode ser indicado para as mulheres grávidas.

Cópia do pedido médico

REQ01743 - Panorama Trissomias

REQ03240 - Consentimento Livre Esclarecido do Paciente Detecção Molecular Trissomias Simples

• Este exame não pode ser coletado em feriados e vésperas de feriado.
• Este exame necessita de agendamento prévio
• Este exame pode ser realizado em gestação gemelar de até 2 fetos. No caso de doação de óvulos e/ou barriga solidária, o exame só pode ser realizado em uma gestação de apenas um feto, pois o exame só é capaz de discriminar até 3 indivíduos como origem do DNA no plasma materno. Neste caso das duas mães (a doadora de óvulo e a que está gestando o bebê; ou a que gerou o embrião e a que o está gestando) e do próprio feto. Tratamentos de fertilização não alteram o resultado do exame. O NIPT só pode ser executado após a 9ª semana de gestação e sob pedido médico.

O DNA isolado do sangue materno, que contém DNA da placenta. É amplificado utilizando a técnica de PCR para alvos específicos e sequenciada através de sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A fração fetal é determinada utilizando algoritmo próprio, desenvolvido pela Natera Inc., que incorpora os resultados do sequenciamento. Se a fração fetal for >2,8%, é possível avaliar o número de cópias dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y do(s) feto(s). Se solicitadas, as microdeleções serão avaliadas de forma semelhante. Se a fração fetal for insuficiente (<2,8%), um algoritmo adicional é utilizado para determinar se existe um risco aumentado para triploidia, trissomia 13 e trissomia 18. No entanto, para algumas amostras que não atingem os parâmetros de qualidade necessários, não é possível a obtenção de um resultado conclusivo (“ausência de resultado”).

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