Doenças Raras, Neurologia

Painel de Ataxia Espinocerebelar (SCA 1, 2, 6 e 7) - Expansão

Outros Nomes:

Painel De Ataxia Espinocerebelar (ATXN1 ATXN2 ATXN, Ataxia Espinocerebelar, PCR multiplex da expansão CAG nos genes ATXN1 ATXN, Doença de Machado-Joseph, Painel de expansão para ataxias, Ataxia Espinocerebelar do tipo 3 (SCA3)

Doenças

  • Ataxias Espinocerebelares (SCA)

Prazo

  • Em até 6 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

4 regiões / genes

O que é o exame?

As ataxias hereditárias autossômicas dominantes constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais. São causadas, em sua maioria, por mutações de expansões de trinucleotídeos CAG em diferentes genes.

Para que serve este exame?

Este exame pesquisa a expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN7 e CACNA1A.