Doenças Raras, Neurologia
Painel de Ataxia Espinocerebelar (SCA 1, 2, 6 e 7) - Expansão
Outros nomes:
Painel De Ataxia Espinocerebelar (ATXN1 ATXN2 ATXN, Ataxia Espinocerebelar, PCR multiplex da expansão CAG nos genes ATXN1 ATXN, Doença de Machado-Joseph, Painel de expansão para ataxias, Ataxia Espinocerebelar do tipo 3 (SCA3)
Agendar exameDoenças
- Ataxias Espinocerebelares (SCA)
Prazo
- Em até 33 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
4 regiões / genes
O que é o exame?
As ataxias hereditárias autossômicas dominantes constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais. São causadas, em sua maioria, por mutações de expansões de trinucleotídeos CAG em diferentes genes.
Para que serve este exame?
Este exame pesquisa a expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN7 e CACNA1A.