PAINEL DE CÂNCER DE MAMA/OVÁRIO HEREDITÁRIO POR NGS COM CNV

O Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditário e um teste molecular realizado pela técnica de Sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no numero de copias (pesquisa de deleções/duplicações), indicado para indivíduos com histórico familiar de câncer de mama e/ou ovário. Detecta mutações germinativas em genes de penetrancia alta e moderada associados aos Cânceres de mama e ovário.

Para que serve este exame?

Este teste está indicado em pacientes com historia pessoal e familial de câncer de mama ou ovário, exame este importante para inferir risco individual e familial para estes e ate outros tipos de câncer, além de ser importante para o aconselhamento genético do paciente e de seus familiares e dar possibilidades para tomadas de intervenções de redução de risco.

REQ05300 - TCLE e Questionário para Painéis e Genes relacionados à Cânceres Hereditários

Altamente recomendado que Pedido Médico apresente um breve relatório/história clinica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

Pedido médico

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido. Altamente recomendado que o Pedido Médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para a análise e interpretação do exame.

• Informar medicamento em uso.
• Não é necessário preparo prévio.
• Obrigatório apresentação do pedido médico.

A metodologia utilizada no exame e o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA e extraído da amostra biológica e a biblioteca e preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e Sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e sítios de splicing (+25 bp intronicos). A cobertura vertical mínima esperada e de 250x, e a cobertura horizontal e de 100% a 20x e >99% a 100x. A análise bioinformática e realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (indels) e variações do numero de copias (CNVs). O laudo e emitido de acordo com o conhecimento científico atual. A interpretação dos resultados e classificação das variantes podem mudar com o avanço do conhecimento medico ou melhoria das ferramentas de análise de dados.

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