Doenças Raras, Neurologia

Painel Doenças Mitocondriais com Oftalmoplegia

Outros Nomes:

Atrofia optica, MELAS, Oftalmoplegia Progressiva Externa, Miopatia Mitocondrial, Doenças Mitocondriais Com Oftalmoplegia Progressiv

Doenças

  • Doença Mitocondrial com Oftalmoplegia Progressiva

Prazo

  • Em até 34 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

4 regiões / genes

O que é o exame?

As Doenças Mitocondriais são um grupo de doenças genéticas causadas por mutações nos genes nucleares ou do DNA mitocondrial transmitidas por via materna. As manifestações clínicas são variáveis decorrentes de alterações só em um tecido afetado ou de alterações multissitêmicas. Este teste identifica variantes patogênicas nos genes associados às doenças mitocondriais com oftalmoplegia progressiva.

Para que serve este exame?

O diagnóstico genético permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família.