Painel Doenças Mitocondriais com Oftalmoplegia

As Doenças Mitocondriais são um grupo de doenças genéticas causadas por mutações nos genes nucleares ou do DNA mitocondrial transmitidas por via materna. As manifestações clínicas são variáveis decorrentes de alterações só em um tecido afetado ou de alterações multissitêmicas. Este teste identifica variantes patogênicas nos genes associados às doenças mitocondriais com oftalmoplegia progressiva.

Para que serve este exame?

O diagnóstico genético permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família.

Cópia do pedido médico

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

Relatório emitido pelo médico solicitante com História Clinica e Suspeita Diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar o painel pela técnica de PCR-RFLP + Sequenciamento.

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