Painel Neoplasias Mieloproliferativas BCR-ABL Negativas - NGS

Este exame é um sequenciamento massivo e paralelo (NGS) que inclui o sequenciamento alvo específico de 22 genes para o diagnóstico e prognóstico de Neoplasias BCR-ABL negativas [Policitemia Vera, Trombocitemia Essencial, Mielofibrose] além do diagnóstico da Leucemia Mieloide Crônica atípica (aLMC) e Leucemia Neutrofílica Crônica (LNC)]. Inclui a pesquisa da mutação V617F, mutações no exon 12 de JAK2, o gene CALR e o gene MPL. Também o gene CSF3R para diagnóstico da Leucemia Neutrofilica Crônica (LNC), do gene SETBP1 para o diagnóstico da LMC atípica. Diagnóstico de Leucemia Mielomonocítica Crônica (LMMC) pode ser sugerido por padrão mutacional característico.

Para que serve este exame?

Este exame é utilizado para o diagnóstico, prognóstico e individualização terapêutica das neoplasias mieloproliferativas BCR-ABL negativas. As mutações JAK2V617F, no exon 12 do gene JAK2, no exon 9 do gene CALR e no exon 10 do gene MPL estão incluídas no painel gênico. Casos triplo negativos e prognóstico podem ser estabelecidos de acordo com a pesquisa de mutações nos genes ASXL1, IDH1/2, SRSF2, EZH2 e U2AF1. O diagnóstico de Leucemia Neutrofilica Crônica (LNC), LMC atípica e Leucemia Mielomonocítica Crônica (LMMC) também podem ser sugeridos, respectivamente, pela presença de mutação nos genes CSF3R, SETBP1 e padrão mutacional característico.

Solicitação ou pedido médico

REQ07169 - TCLE e Questionário_NGS Oncohematologia

Altamente recomendado que o Pedido Médico inclua um resumo clínico/justificativa para realização do exame. Bloco(s) de parafina e lâmina(s) + Laudo Anátomo Patológico e/ou imuno-histoquímico, quando pertinente.

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

• Conservar em temperatura ambiente
• Encaminhar refrigerada; amostra não pode entrar em contato direto com o gelo nem ser submetida a agitação mecânica. Deverá chegar ao laboratório em até 48 horas após coleta.
• Não é necessário jejum
• Não necessário agendar.
• Obrigatória apresentação do pedido médico ou formulário de requisição.
• Perguntar quais medicamentos em uso.
• Posto de coleta, hospital, outros

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e sítios de splicing (+25 bp intrônicos). A cobertura vertical mínima esperada é de 250x, e a cobertura horizontal é de 100% a 20x e >99% a 100x. A análise bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (indels) e variações do número de cópias (CNVs). O laudo é emitido de acordo com o conhecimento científico atual. A interpretação dos resultados e classificação das variantes podem mudar com o avanço do conhecimento médico ou melhoria das ferramentas de análise de dados.

40503801