Doenças Raras, Neurologia
Painel NGS Para Amiotrofia Espinhal Progressiva
Outros nomes:
Amiotrofia progressiva atípica, Avaliação molecular para Amiotrofia Espinhal Progr, Amiotrofia progressiva, Progressiva atípica de amiotrofia, Estudo Molecular Amiotrofia Espinhal Progressiva A, Sequenciamento para Amiotrofia
Agendar exameDoenças
- Amiotrofia Espinhal Progressiva
Prazo
- Em até 29 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
9 regiões / genes
O que é o exame?
A atrofia muscular espinhal refere-se a um grupo de doenças neuromusculares, caracterizados pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, e manifesta-se clinicamente com fraqueza muscular simétrica progressiva e atrofia. O início dos sintomas varia desde antes do nascimento até a idade adulta.
Para que serve este exame?
Este painel pesquisa variantes nos seguintes genes relacionados a amiotrofia espinhal progressiva atípica: DYNC1H1, HSPB8, TRPV4, IGHMBP2, HSPB1, GARS, UBA1, VRK1 e HSPB3.