Doenças Raras, Neurologia

Painel NGS Para Ataxias Dominantes e Recessivas - Sem Expansão

Outros Nomes:

Ataxias, Ataxia Espinocerebelar, Ataxia de Friedreich, Ataxia-Telangiectasia, Painel NGS de Ataxias, Ataxias Espinocerebelares, Painel NGS para ataxias cerebelares, Painel para Ataxias

Doenças

  • Ataxias

Prazo

  • Em até 29 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

166 regiões / genes

Maix 146 genes

O que é o exame?

As ataxias constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia cerebelar, síndrome piramidal, oftalmoplegia externa progressiva, sinais extrapiramidais, alterações sensoriais entre outros sintomas.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados à ataxias.