Painel NGS Para Câncer Hereditário (30 Genes) sem análise de CNV

O painel foi construído a partir de alvos moleculares que podem ser compartilhados em diferentes tipos de câncer. Detecta mutações germinativas através do sequenciamento completo dos genes. Está indicado para indivíduos com histórico familiar de câncer.

Para que serve este exame?

Este exame deve ser feito para identificação de indivíduos que necessitam de intensificação de rastreamento permitindo o diagnóstico mais precoce de diferentes tipos de câncer dentre eles: câncer colorretal hereditário com e sem polipose; câncer de mama, câncer de ovário, carcinoma primário de peritônio; câncer de próstata, câncer de pâncreas, síndrome do câncer gástrico difuso, HBOC, melanoma, câncer de endométrio, síndrome de Cowden, síndrome de Lynch, polipose adenomatosa familiar, síndrome Li Fraumeni.

Altamente recomendado: Breve histórico pessoal e familiar e/ou justificativa para realização do exame

Pedido médico

REQ05300 - Termo de consentimento e questionário câncer hereditário

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

Relatório emitido pelo médico solicitante com História Clinica e Suspeita Diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Não é necessário jejum
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.

40503801