PAINEL NGS PARA CARDIOMIOPATIAS HIPERTROFICAS

Pessoas com as Miocardiopatias Hipertróficas Hereditárias - doenças do miocárdio podem apresentar insuficiência cardíaca, quadros de tromboembolismo e morte súbita. O diagnóstico precoce destas condições pode auxiliar no seu tratamento e seguimento.

Para que serve este exame?

Painel genético com os genes associados as Miocardiopatias Hipertróficas Hereditárias

Dados indisponíveis

• Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame. Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

A metodologia utilizada no exame e o Sequenciamento de Nova geração (NGS). O DNA e extraido da amostra biológica e a biblioteca e preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sitios de splicing, visando uma cobertura vertical media de 100x. A análise de Bioinformática e realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versao atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base unica (SNVs) e pequenas insersões e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.