Doenças Raras, Neurologia, Oftalmologia

PAINEL NGS PARA DOENÇAS MITOCONDRIAIS COM OFTALMOPLEGIA PROGRESSIVA

Outros nomes:

Doenças Mitocondriais Com Oftalmologia Progressiva, Oftalmologia Progressiva Externa

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Doenças

  • Doença Mitocondrial com Oftalmoplegia Progressiva

Prazo

  • Em até 35 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

3 regiões / genes

O que é o exame?

O diagnóstico genético permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família.

Para que serve este exame?

As Doenças Mitocondriais são um grupo de doenças genéticas causadas por mutações nos genes nucleares ou do DNA mitocondrial transmitidas por via materna. As manifestações clínicas são variáveis decorrentes de alterações só em um tecido afetado ou de alterações multissitêmicas. Este teste identifica variantes patogênicas nos genes associados às doenças mitocondriais com oftalmoplegia progressiva.