PAINEL NGS PARA DOENÇAS MITOCONDRIAIS COM OFTALMOPLEGIA PROGRESSIVA

O diagnóstico genético permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família.

Para que serve este exame?

As Doenças Mitocondriais são um grupo de doenças genéticas causadas por mutações nos genes nucleares ou do DNA mitocondrial transmitidas por via materna. As manifestações clínicas são variáveis decorrentes de alterações só em um tecido afetado ou de alterações multissitêmicas. Este teste identifica variantes patogênicas nos genes associados às doenças mitocondriais com oftalmoplegia progressiva.

Dados indisponíveis

• Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame. Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS).O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.