Doenças Raras
Painel NGS Para Epidermólise Bolhosa
Outros Nomes:
EBS, Painel de Epidermólise Bolhosa com 17 genes, Desordens da pele, Epidermólise Bolhosa simples, Epidermólise Bolhosa distrófica, Epidermólise Bolhosa juncional, EB
Doenças
- Epidermólise Bolhosa
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
17 regiões / genes
O que é o exame?
A Epidermólise Bolhosa (EB) é uma doença caracterizada por surgimento de bolhas na pele ou nas membranas mucosas devido a fragilidade deste tecido. As lesões podem aparecer após traumatismo mínimo ou espontaneamente. O painel de EB permite pesquisar mutações nos genes associados a esta doença.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes relacionados a doença.