Doenças Raras

Painel NGS Para Epidermólise Bolhosa

Outros Nomes:

EBS, Painel de Epidermólise Bolhosa com 17 genes, Desordens da pele, Epidermólise Bolhosa simples, Epidermólise Bolhosa distrófica, Epidermólise Bolhosa juncional, EB

Doenças

  • Epidermólise Bolhosa

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

17 regiões / genes

O que é o exame?

A Epidermólise Bolhosa (EB) é uma doença caracterizada por surgimento de bolhas na pele ou nas membranas mucosas devido a fragilidade deste tecido. As lesões podem aparecer após traumatismo mínimo ou espontaneamente. O painel de EB permite pesquisar mutações nos genes associados a esta doença.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes relacionados a doença.