Doenças Raras, Neurologia
Painel NGS Para Epilepsia em Doenças Sindrômicas
Outros Nomes:
Síndromes genéticas com convulsão, Epilepsia sindrômica, Epilepsia em Doenças Sindrômicas, Epilepsias, Painel de Epilepsia em Doenças Sindrômicas, Doenças Sindrômicas
Doenças
- Epilepsia em Doenças Sindrômicas
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
42 regiões / genes
Maix 22 genes
O que é o exame?
A epilepsia é um disturbo neurológico causado por aumento da atividade elétrica das células neuronais e manifesta-se clinicamente como crises convulsivas. Existem diversas causas relacionadas à doença: tumores, traumatismo cranioencefálico, acidentes vasculares, transtornos genéticos. Este teste sequencia vários genes previamente associados a epilepsia em doenças sindrômicas.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados a epilepsias em doenças sindrômicas.