Doenças Raras, Neurologia
Painel NGS Para Miotonia Início Precoce
Outros Nomes:
Distrofia miotônica de Steinert, Miotonia início precoce, Distrofia miotônica tipo II, Painel para miotonia início precoce, Painel NGS para início precoce, Miotonia Início Precoce, Distrofia miotônica, Distrofia miotônica tipo I
Doenças
- Distrofia Miotônica
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
113 regiões / genes
Maix 93 genes
O que é o exame?
A miotonia é caracterizada por diminuição da velocidade de relaxamento do músculo após contração voluntária, estímulo mecânico, ou estimulação elétrica. Este painel pesquisa mutações nos genes associados a distúrbios miotônicos de início precoce.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados miotonia de início precoce.