Doenças Raras, Neurologia

Painel NGS Para Miotonia Início Precoce

Outros Nomes:

Distrofia miotônica de Steinert, Miotonia início precoce, Distrofia miotônica tipo II, Painel para miotonia início precoce, Painel NGS para início precoce, Miotonia Início Precoce, Distrofia miotônica, Distrofia miotônica tipo I

Doenças

  • Distrofia Miotônica

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

113 regiões / genes

Maix 93 genes

O que é o exame?

A miotonia é caracterizada por diminuição da velocidade de relaxamento do músculo após contração voluntária, estímulo mecânico, ou estimulação elétrica. Este painel pesquisa mutações nos genes associados a distúrbios miotônicos de início precoce.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados miotonia de início precoce.