Painel NGS Para Porfiria Aguda Intermitente

A Porfiria Intermitente Aguda e seus diagnósticos diferenciais são doenças que levam a episódios agudos de dor, principalmente abdominal, com outros sintomas associados. São doenças raras, hereditárias, com herança autossômica dominante e recessiva, dependendo do gene causador. Este exame realiza o sequenciamento dos genes envolvidos nestas patologias (HMBS, PPOX, CPOX, ALAD e FAH) em busca de variantes, tanto SNVs quanto indels, associadas a estas doenças.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Porfiria Aguda Intermitente, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e profilaxia; além do aconselhamento genético.

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

Relatório emitido pelo médico solicitante com História Clinica e Suspeita Diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Este exame não necessita de agendamento prévio.
• Informar medicamentos em uso.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para analise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue periférico coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento, através da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), dos genes HMBS, PPOX, CPOX, ALAD e FAH. Após o sequenciamento, as variantes encontradas, serão classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.

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