A síndrome de Klippel-Feil caracteriza-se por um defeito congênito na formação ou segmentação das vértebras cervicais, resultando em uma aparência fundida. Manifesta-se clinicamente com a tríade clínica que consiste em pescoço curto, baixa implantação posterior do cabelo e movimento limitado do pescoço.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes relacionados à síndrome de Klippel Feil.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

• Jejum não obrigatório, seguir conforme orientação médica.
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar o painel pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).