Doenças Raras

Painel NGS Para Síndrome de Klippel-Feil

Outros Nomes:

Síndrome De Klippel Feil Painel, Painel NGS doenças esqueléticas

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Síndrome de Klippel Feil

Prazo

  • Em até 35 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

321 regiões / genes

Maix 301 genes

O que é o exame?

A síndrome de Klippel-Feil caracteriza-se por um defeito congênito na formação ou segmentação das vértebras cervicais, resultando em uma aparência fundida. Manifesta-se clinicamente com a tríade clínica que consiste em pescoço curto, baixa implantação posterior do cabelo e movimento limitado do pescoço.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes relacionados à síndrome de Klippel Feil.