Doenças Raras

PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE KLIPPEL-FEIL

Outros Nomes:

Síndrome De Klippel Feil

Doenças

  • Síndrome de Klippel Feil

Prazo

  • Em até 35 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

41 regiões / genes

Maix 21 genes

O que é o exame?

Exame capaz de identificar variantes,mutações de ponto e pequenas deleções,inserções nos genes relacionados à síndrome de Klippel Feil.

Para que serve este exame?

A síndrome de Klippel-Feil caracteriza-se por um defeito congênito na formação ou segmentação das vértebras cervicais, resultando em uma aparência fundida. Manifesta-se clinicamente com a tríade clínica que consiste em pescoço curto, baixa implantação posterior do cabelo e movimento limitado do pescoço.