Doenças Raras
Painel NGS Para Síndrome de Klippel-Feil
Outros nomes:
Síndrome De Klippel Feil Painel, Painel NGS doenças esqueléticas
Agendar exameDoenças
- Síndrome de Klippel Feil
Prazo
- Em até 35 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
321 regiões / genes
Mais 301 genes
O que é o exame?
A síndrome de Klippel-Feil caracteriza-se por um defeito congênito na formação ou segmentação das vértebras cervicais, resultando em uma aparência fundida. Manifesta-se clinicamente com a tríade clínica que consiste em pescoço curto, baixa implantação posterior do cabelo e movimento limitado do pescoço.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes relacionados à síndrome de Klippel Feil.