Doenças Raras
PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE KLIPPEL-FEIL
Outros Nomes:
Síndrome De Klippel Feil
Doenças
- Síndrome de Klippel Feil
Prazo
- Em até 35 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
41 regiões / genes
Maix 21 genes
O que é o exame?
Exame capaz de identificar variantes,mutações de ponto e pequenas deleções,inserções nos genes relacionados à síndrome de Klippel Feil.
Para que serve este exame?
A síndrome de Klippel-Feil caracteriza-se por um defeito congênito na formação ou segmentação das vértebras cervicais, resultando em uma aparência fundida. Manifesta-se clinicamente com a tríade clínica que consiste em pescoço curto, baixa implantação posterior do cabelo e movimento limitado do pescoço.