PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE KLIPPEL-FEIL

Exame capaz de identificar variantes,mutações de ponto e pequenas deleções,inserções nos genes relacionados à síndrome de Klippel Feil.

Para que serve este exame?

A síndrome de Klippel-Feil caracteriza-se por um defeito congênito na formação ou segmentação das vértebras cervicais, resultando em uma aparência fundida. Manifesta-se clinicamente com a tríade clínica que consiste em pescoço curto, baixa implantação posterior do cabelo e movimento limitado do pescoço.

Dados indisponíveis

• Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame. Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS).O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.