Painel Para Anemia De Fanconi - NGS

Esse exame tem como objetivo auxiliar na investigacao da etiologia de Anemia de Fanconi em busca de variantes de ponto ou pequenas deleções/inserções, pela técnica de NGS, nos principais genes envolvidos na Anemia de Fanconi.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Anemia de Fanconi, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, prevenção, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

Relatório emitido pelo médico solicitante com História Clinica e Suspeita Diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para analise e interpretação do exame. Apresentar também laudos dos exames anátomo-patológico e imuno-histoquimico, quando tiverem sido realizados em outro laboratório.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.

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