Cardiologia, Pediatria, Endocrinologia, Genética Médica
Painel para Síndrome Noonan por NGS com CNV
Outros Nomes:
Painel genético para Síndrome de Noonan, Painel para rasopatias, Síndrome de Noonan
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Rasopatias
- Sindrome de Noonan
Prazo
- Em até 25 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
8 regiões / genes
O que é o exame?
As Rasopatias abrangem um grupo de doenças que manifestam características similares como atraso cognitivo, dismorfismos faciais, malformações cardíacas, anomalias cutâneas entre outros. Entre as síndromes incluem-se: Síndrome de Noonan, Costello, Neurofibromatose tipo I, Legius, LEOPARD, Cardio-facio-cutanea. Mutações nos genes envolvidos na via de sinalização RAS/MAPK estão associados a estas doenças. Este exame e capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações nos principais genes envolvidos nesta via, pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).
Para que serve este exame?
Este exame e capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes relacionados com as rasopatias.