Painel Síndrome Mielodisplásica (SMD) - NGS

Este exame é um sequenciamento massivo e paralelo (NGS) que inclui o sequenciamento alvo específico de 12 genes associados a patogênese da Síndrome Mielodisplásica (SMD).

Para que serve este exame?

Este exame é utilizado para a estratificação de risco da Síndrome Mielodisplásica.

Solicitação ou pedido médico

REQ07169 - TCLE e Questionário_NGS Oncohematologia

Altamente recomendado que o Pedido Médico inclua um resumo clínico/justificativa para realização do exame. Bloco(s) de parafina e lâmina(s) + Laudo Anátomo Patológico e/ou imuno-histoquímico, quando pertinente.

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

• Conservar em temperatura ambiente
• Encaminhar refrigerada; amostra não pode entrar em contato direto com o gelo nem ser submetida a agitação mecânica. Deverá chegar ao laboratório em até 48 horas após coleta.
• Não é necessário jejum
• Não necessário agendar.
• Obrigatória apresentação do pedido médico ou formulário de requisição.
• Perguntar quais medicamentos em uso.
• Posto de coleta, hospital, outros

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e sítios de splicing (+25 bp intrônicos). A cobertura vertical mínima esperada é de 250x, e a cobertura horizontal é de 100% a 20x e >99% a 100x. A análise bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (indels) e variações do número de cópias (CNVs). O laudo é emitido de acordo com o conhecimento científico atual. A interpretação dos resultados e classificação das variantes podem mudar com o avanço do conhecimento médico ou melhoria das ferramentas de análise de dados.

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