Doenças Raras, Neurologia
Pesquisa Ataxia Espinocerebelar Tipo 4
Outros Nomes:
Pesquisa de ataxia espinocerebelar tipo 4, SCA4, AEC 4
Doenças
- Ataxia Espinocerebelar (SCA) tipo 4
Prazo
- Em até 40 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 4 é causada por rearranjos e mutações de ponto no gene PLEKHG4
Para que serve este exame?
Este exame identifica variantes/mutações de ponto no gene PLEKHG4 relacionados com a doença.