PGT-M - Teste Pré-Implantacional Doença Monogênica

Identificar no embrião a mutação previamente descrita na família

Para que serve este exame?

Identificar embrião sem a doença previamente descrita

Cópia do pedido médico

REQ06827 - TCLE para Análise e Armazenamento de Células Embrionárias Humanas (PGT)

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

• A retirada do material deve ser agendada com antecedência.
• Acomodar os tubos em rack de 96 poços dentro de isopor do kit previamente fornecido.
• Enviar as células embrionárias CONGELADAS em meio de biópsia (3 µl) em tubo estéril de 0,2 ml.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

O teste genético pré-implantacional é realizado através da análise de DNA de células embrionárias pela técnica de amplificação completa do genoma (WGA) e estudo de ligação gênica, que baseia-se no princípio de que o marcador (sequência conhecida do DNA) está na mesma região cromossômica do gene associado à doença, ou seja, o gene mutado e os marcadores polimórficos estudados segregam em conjunto na meiose. É utilizada a reação em cadeia da polimerase fluorescente quantitativa (QF-PCR) com uso marcadores STRs (short tandem repeat) específicos para a região analisada, e análise de fragmentos através de eletroforese capilar.

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