SEQUENCIAMENTO COMPLERO DO GENE OPA1 - NGS

Exame capaz de identificar variantes,mutações de ponto e pequenas deleções,inserções no gene OPA1 relacionado com atrofia óptica.

Para que serve este exame?

A atrofia óptica tipo 1 e uma doença autossômica dominante caracterizada por início insidioso de deficiência visual na primeira infancia, com perda moderada a grave de acuidade visual, palidez do disco optico temporal, deficit da visão colorida e escotoma centrocecal. Alguns pacientes também podem desenvolver características neurológicas extraoculares, como surdez, oftalmoplegia externa progressiva, caibras musculares, hiperreflexia e ataxia. mutações no gene OPA1 estão associadas a esta atrofia.

Altamente recomendado: Descrição dos achados clínicos e/ou justificativa para realização do exame

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

Pedido médico

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

Relatório emitido pelo médico solicitante com História Clinica e Suspeita Diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum.
• Não é necessário preparo.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Obrigatório apresentação do Pedido Médico, preenchimento do Questionário e assinatura do Termo de Consentimento. Altamente recomendado que Pedido Médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.

Exame capaz de identificar variantes,mutações de ponto e pequenas deleções,inserções no gene OPA1 relacionado com atrofia óptica.

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