Doenças Raras
Sequenciamento Completo do Gene CYP21A2 - NGS
Outros Nomes:
Hiperplasia Congênita da Suprarrenal, Deficiência de 21 Hidroxilase, Sequenciamento De Nova Geração Dos Éxons Do Gene C, Hiperplasia adrenal congênita, HAC
Doenças
- Hiperplasia Adrenal Congênita
Prazo
- Em até 33 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Mutações no gene CYP21A2 são responsáveis pela hiperplasia adrenal congênita, uma doença genética que resulta de uma deficiência das enzimas da biossíntese de cortisol causando produção excessiva de andrógenos e manifesta-se clinicamente em virilização em ambos os sexos.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene CYP21A2.