Sequenciamento Completo do Gene CYP21A2 - NGS

Mutações no gene CYP21A2 são responsáveis pela hiperplasia adrenal congênita, uma doença genética que resulta de uma deficiência das enzimas da biossíntese de cortisol causando produção excessiva de andrógenos e manifesta-se clinicamente em virilização em ambos os sexos.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene CYP21A2.

Cópia do pedido médico

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

Relatório emitido pelo médico solicitante com História Clinica e Suspeita Diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento do gene CYP21A2 pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).

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