Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Endocrinologia, Genética Médica

Sequenciamento Completo do Gene CYP21A2 - NGS

Outros Nomes:

Hiperplasia Congênita da Suprarrenal, Deficiência de 21 Hidroxilase, Sequenciamento De Nova Geração Dos Éxons Do Gene C, Hiperplasia adrenal congênita, HAC

Como deseja realizar este exame?

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Doenças

  • Hiperplasia Adrenal Congênita

Prazo

  • Em até 33 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Mutações no gene CYP21A2 são responsáveis pela hiperplasia adrenal congênita, uma doença genética que resulta de uma deficiência das enzimas da biossíntese de cortisol causando produção excessiva de andrógenos e manifesta-se clinicamente em virilização em ambos os sexos.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene CYP21A2.