Oncologia, Genética Médica, Oftalmologia
Sequenciamento Completo do Gene RB1 - NGS
Outros Nomes:
Sequenciamento para Retinoblastoma, Sequenciamento do Gene RB1 Por NGS, Retinoblastoma
Doenças
- Retinoblastoma
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
O Retinoblastoma é uma neoplasia maligna da retina que ocorre geralmente em crianças antes dos cinco anos de idade e está associado a um risco aumentado de outros tumores como osteossarcoma, leucemia, linfoma. Aproximadamente 40% dos casos são herdados ou causados por mutações na linha germinativa.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene RB1 relacionado com retinoblastoma.