Sequenciamento NGS do Gene CBS - Deficiência da Cistationina

A Homocistinúria por Deficiência da Cistationina Beta-Sintase é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva causado por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene CBS. Este exame realiza o sequenciamento do gene CBS em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Homocistinúria por Deficiência da Cistationina Beta-Sintase, diagnóstico esse importante, principalmente por se tratar de uma doença passível de tratamento; além de ser importante para auxiliar no acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

Altamente recomendado que Pedido Médico apresente um breve relatório/história clinica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

• Caso queira ser atendido mais rápido e com prioridade na unidade, antecipe o seu cadastro agendando o seu exame.
• Este exame não necessita de jejum.

A partir de uma amostra de sangue periférico coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento, através da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), do gene CBS. Após o sequenciamento, as variantes encontradas, serão classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.

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