Doenças Raras e Neurologia, Clínica Geral, Ginecologia, Pediatria, Endocrinologia, Genética Médica, Urologia

SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE CYP21A2 COM MLPA

Outros Nomes:

Hiperplasia supra-renal congênita, Hiperplasia Adrenal congênita, Estudo do gene CYP21A2 incluindo mutações de ponto e grandes rearranjos, Conversão do gene e pseudogene

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Hiperplasia adrenal congênita causada por deficiência da 21-hidroxilase

Prazo

  • Em até 40 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Mutações no gene CYP21A2 são responsáveis pela hiperplasia adrenal congênita, uma doença genética de herança autossômica recessiva que resulta de uma deficiência das enzimas da Adrenal levando a depender do grau deficiência a presença de sintomas como virilização e distúrbios hidroeletrolíticos.

Para que serve este exame?

Este teste pesquisa mutações no gene CYP21A2 por Sequenciamento de nova geração assim como pesquisa microdeleções/duplicações e conversões gênicas pela técnica de MLPA.