Doenças Raras
SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE CYP21A2 COM MLPA
Outros Nomes:
Hiperplasia supra-renal congênita, Hiperplasia Adrenal congênita, Estudo do gene CYP21A2 incluindo mutações de ponto e grandes rearranjos, Conversão do gene e pseudogene
Doenças
- Hiperplasia adrenal congênita causada por deficiência da 21-hidroxilase
Prazo
- Em até 45 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Mutações no gene CYP21A2 são responsáveis pela hiperplasia adrenal congênita, uma doença genética de herança autossômica recessiva que resulta de uma deficiência das enzimas da Adrenal levando a depender do grau deficiência a presença de sintomas como virilização e distúrbios hidroeletrolíticos.
Para que serve este exame?
Este teste pesquisa mutações no gene CYP21A2 por Sequenciamento de nova geração assim como pesquisa microdeleções/duplicações e conversões gênicas pela técnica de MLPA.
