Cardiologia, Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Genética Médica, Oftalmologia

SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE FBN1

ANS

Outros Nomes:

Doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo, FRDA, Síndrome de Marfan

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Doenças do tecido conectivo
  • Doenças do tecido conjuntivo
  • Síndrome de Marfan

Prazo

  • Em até 2 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A síndrome de Marfan e causada por uma alteração em heterozigose no gene da fibrilina FBN1 no cromossomo 15q21. e uma doença hereditária do tecido conjuntivo e geralmente afeta os tecido esquelético, ocular e cardiovascular. As principais características são alta estatura, membros disproporcionalmente longos, escliose e lordose, entre outros. Outras doenças/fenótipos já foram associadas ao gene da fibrilina e também fazem parte do Diagnóstico diferencial da síndrome de Marfan. Este exame e capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene FBN1, pela técnica de Sequenciamento de nova geração (NGS).

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clinica de síndrome de Marfan, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e aconselhamento Genético.