A amiloidose familiar e uma doença genética de herança autossômica dominante caracterizada por polineuropatia, síndrome do túnel do carpo, cardiomiopatia, opacidade vitrea, insuficiência autonômica e renal. Este exame sequência o gene TTR, pela técnica de Sequenciamento de nova geração, em busca de variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clinica de Amiloidose familial, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e aconselhamento Genético.

Cópia do pedido médico

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

• Não é necessário jejum.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, e assinatura do termo de consentimento.
• Coleta realizada somente na unidade matriz (Centro) de segunda a quarta-feira (quarta-feira até as 14:00hs).

A metodologia utilizada no exame e o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA e extraído da amostra biológica e a biblioteca e preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao Sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical media de 100x. A análise de Bioinformática e realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido medico e pelas informações clinicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.