Cardiologia, Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica, Oftalmologia

SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE TTR

Outros Nomes:

Amiloidose Familiar, Amiloidose familiar por transtirretina, ATTR, Gene transtirretina, Mutação no gene da transtirretina, Sequenciamento do gene TTR, Val30Met

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Amiloidose Familiar
  • Amiloidose

Prazo

  • Em até 1 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A amiloidose familiar e uma doença genética de herança autossômica dominante caracterizada por polineuropatia, síndrome do túnel do carpo, cardiomiopatia, opacidade vitrea, insuficiência autonômica e renal. Este exame sequência o gene TTR, pela técnica de Sequenciamento de nova geração, em busca de variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clinica de Amiloidose familial, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e aconselhamento Genético.