A doença de von Willebrand e um distúrbio da coagulação devido a deficiencia do fator de coagulação de von Willebrand e e causada por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene VWF. Este exame realiza o Sequenciamento do gene VWF em busca dessas variante, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de doença de von Willebrand, sendo o Diagnóstico importante para melhor acompanhamento clinico, terapeutica e aconselhamento Genético.

Cópia do pedido médico

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue periférico ou saliva coletados, o DNA e extraído e útilizado para realizar o Sequenciamento do gene VWF, através da tecninca de Sequenciamento de nova geração (NGS). Apos o Sequenciamento, as variantes encontradas, serao classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clinico relatado na solicitação medica.